Jesteśmy świadkami przełomu w leczeniu raka piersi

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet. Światowa Organizacja Zdrowia wyliczyła, że każdego roku diagnozuje się na świecie średnio około 1,5 miliona nowych przypadków, w tym 20 tysięcy w Polsce. 1 na 8 kobiet w ciągu swojego życia zachoruje na raka piersi. Jeszcze kilkadziesiąt lat temu mówiliśmy, że rak piersi to choroba jednorodna. Do dyspozycji lekarza była wówczas głównie chemioterapia. Z biegiem lat okazało się, że mówimy o różnych typach raka piersi. Doszliśmy do terapii celowanych, hormonoterapii. Wielkim osiągnięciem było określenie receptora HER2 – „wskaźnika” znajdującego się na komórkach, który podpowiada, jak leczyć dane pacjentki.Na naszych oczach dzieje się niesamowity postęp. Z rozmów z moimi pacjentkami wiem, że dziś leczą się od terapii do terapii, od przełomu do przełomu. To jest coś, czego dawniej w życiu byśmy nie widzieli, bo nasze chore umierały przed pojawieniem się nowych możliwości. Teraz leczymy od postępu do postępu, podając nowe leczenie w kolejnych liniach.

Ogromny przeskok

Kiedy porównuje, jak leczyłam swoje pacjentki z zaawansowaną postacią nowotworu dwa lata temu, w stosunku do tego jak leczę je teraz, to jest to niesamowita różnica. Można to nazwać kosmicznym przeskokiem. Onkologia idzie bardzo do przodu. Jeszcze rok temu myśleliśmy, że mamy trzy główne grupy raka piersi: hormonozależne, HER2-dodatnie i potrójnieujemne, dziś wiemy także o HER2-low, które nie stanowi nowej grupy, ale jest istotną cechą raka hormonozależnego i potrójnieujemnego. Jest to ważna informacja z uwagi na dobór terapii. W tym zakresie nowe dane pojawiają się z kongresu na kongres. Dwa końce choroby były zaopiekowane, ale liczyliśmy ciągle na zmiany “w środku”. Wyróżnienie pacjentek HER2-low zabezpiecza właśnie ten „środek”, czyli chorych z niską ekspresją HER2. Do tej pory wydawało się, że nowoczesne koniugaty to terapia anty-HER2 i nowotworów potrójnie ujemnych. Podczas spotkań naukowych coraz cześciej słychać jednak wnioski, że zbliżyliśmy się do momentu, w którym każdej pacjentce na jej ścieżce leczenia powinniśmy podać koniugat. To niesamowita zmiana w myśleniu o sposobie leczenia pacjentek z chorobą przerzutową. Dla tych kobiet, które ostatnio doświadczyły przełomu w postaci terapii inhibitorami CDK 4/6, mamy kolejny – koniugaty, które wydłużają ich życie, poprawiają rokowanie. I to jest to, o co walczymy w chorobie przerzutowej – chcemy, żeby nasze pacjentki żyły jak najlepiej.

Przełom to genetyka, która ma znaczenie

Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym
terapiom onkologicznym, to nie byłoby to możliwe bez nowoczesnych przełomowych metod diagnostyki molekularnej, które – jak wskazują eksperci – dziś są podstawą diagnostyki i leczenia nowotworów. Takim przykładem jest NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), które pozwala zbadać bardzo dokładnie mutacje odpowiedzialne za powstanie nowotworu i na tej podstawie dobrać odpowiednią terapię celowaną.

Pacjentką, która edukuje i apeluje o diagnozowanie pacjentek z rakiem piersi między innymi na mutacje w genach BRCA1/2 metodą NGS i zmianę w jej dostępie (aktualnie wykonanie wykonanie tego badania możliwe jest w trybie dwuetapowej zbyt czasochłonnej procedury lub podczas hospitalizacji) jest Lidia Dyndor, @onkoFitka Lidka.

– Śmierć mojej mamy i babci wywołały u mnie ogromne emocjonalne spustoszenie. Zdawałam sobie sprawę, że i ja mogłam odziedziczyć wadliwy gen i być w grupie ryzyka, dlatego wykonałam diagnostykę
w kierunku mutacji w genach BRCA1/2 metodą tzw. mutacji założycielskich. Są to najczęściej występujące mutacje w polskiej populacji i określają konkretne miejsca punktowe danego genu. Mój wynik był negatywny, a więc odetchnęłam z ulgą. Uwierzyłam, że nie jestem zagrożona, co dało mi poczucie bezpieczeństwa, jak się jednak później okazało, fałszywe – zaczyna swoją historię Lidia Dyndor. – Kiedy w końcu sama usłyszałam diagnozę – rak piersi, byłam przerażona i zagubiona. Przede wszystkim byłam jednak bardzo zaskoczona, bo pomimo iż wiedziałam, że mogę zachorować niezależnie od mutacji genetycznej to uzyskany wcześniej wynik negatywny badania uśpił moją czujność. Po zachorowaniu i ponownemu wykonaniu badania genetycznego – tym razem metodą NGS w Centrum Profilaktyki Narodowego Instytutu Onkologii – dowiedziałam się, że jednak przez cały ten czas byłam nosicielką mutacji BRCA1/2, a poprzedni wynik, zbyt zawężony, nie obejmował wszystkich mutacji patogennych. Po tej nowinie pojawiło się we mnie dużo złości i żalu. Gdybym wiedziała o obciążeniu genetycznym, na pewno częściej poddawałabym się badaniom profilaktycznym, mogłabym rozważyć profilaktyczną mastektomię i adneksektomię. Być może nowotwór udałoby się wykryć na wcześniejszym etapie, a wtedy miałabym większe szanse na skuteczne leczenie i mniej inwazyjną terapię… – dodaje.

^[1] www.centrumkryzysowe.org.pl